簡要描述:NA12878CoriellInstitute 廣州鴻程代理 基始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業(yè)進(jìn)出口公司。專門從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現(xiàn)貨,moltox 11-101.5等現(xiàn)貨, 706020/706025現(xiàn)貨,Megazyme的大部分現(xiàn)貨
品牌 | 其他品牌 | 適用領(lǐng)域 | 科研 |
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產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 是 |
廣州鴻程生物有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專營進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力.專門從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現(xiàn)貨,moltox 11-101.5等現(xiàn)貨,transgenomic 706020/706025現(xiàn)貨
存儲(chǔ)庫 | NIGMS 人類遺傳細(xì)胞庫 |
子集合 | CEPH Repository Linkage Families 藥物 遺傳學(xué) PIGI 同意樣本 |
數(shù)量 | 25微克 |
定量方法 | 請(qǐng)參閱我們的常見問題解答 |
活檢來源 | 外周靜脈 |
細(xì)胞類型 | B淋巴細(xì)胞 |
組織類型 | 血液 |
變形金剛 | 愛潑斯坦-巴爾病毒 |
種族 | 白色的 |
種族 | 猶他州/摩門教 |
出生國家 | 美國 |
家庭成員 | 2 |
與先證者的關(guān)系 | 母親 |
確認(rèn) | 臨床總結(jié)/病歷 |
ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
物種 | 智人 _ |
通用名稱 | 人類 |
評(píng)論 | 母親; 供體受試者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外顯子 5 的核苷酸 681 處有一個(gè) bp (G-to-A) 轉(zhuǎn)換,這會(huì)產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸 215 開始的 mRNA 閱讀框,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)過早的終止密碼子 20 個(gè)氨基酸,導(dǎo)致截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn),在外顯子 5 的開頭(從 bp 643 到 bp 682)發(fā)生了 40 bp 的缺失,導(dǎo)致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白質(zhì)有 234 個(gè)氨基酸,并且沒有催化活性因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。 |